A gestação pode ser uma época tomada por incertezas, expectativas e receios. Sendo assim, qualquer informação que possa auxiliar os pais a terem um preparo e uma segurança melhor para o futuro da criança pode ser bem-vinda. Alguns exames da medicina fetal existem para tirar dúvidas acerca do bebê e investigar possíveis síndromes que o mesmo possa ter, possibilitando um planejamento a longo prazo para a família. No Brasil, é estimado que a cada 700 nascimentos, 1 seja de uma criança com síndrome de Down. 

O exame da sexagem fetal

Descobrir o sexo do bebê pode ser muito importante para o planejamento dos pais, onde se torna possível escolher o nome, comprar conjuntos, enxovais, dentre outros tipos de produtos. Para isso, existe o exame da sexagem fetal. “Esse exame é realizado com o sangue da mãe, possibilitando saber logo nas primeiras semanas qual o sexo do bebê. Ele é indicado para todas as mulheres em gestação, afinal, ter essa informação pode contribuir em várias fases do planejamento dos pais”, argumenta o médico geneticista Dr. Caio Bruzaca. 

O exame da sexagem fetal investiga a presença do cromossomo Y, que se for identificado, significa que os pais terão um menino. Caso tenha apenas a presença de cromossomos X, indica a gravidez de uma menina. O resultado desse exame geralmente varia de 3 a 10 dias.

NIPT Panorama, o teste pré-natal não invasivo

O NIPT Panorama, conhecido como teste pré-natal não invasivo, também é indicado para todas as gestantes e, assim como o exame da sexagem fetal, pode identificar o sexo do bebê, porém essa etapa é opcional. “Também feito através do sangue, ele possibilita investigar as principais síndromes genéticas, dentre elas a síndrome de Down, Edwards, Patau e Turner. Essencial para grávidas acima de 35 anos de idade, mas é muito bom que todas façam, pois é um exame simples”, explica o Dr. Bruzaca. 

Durante a gravidez, uma fração de DNA do bebê passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe, carregando informações genéticas do feto. Assim, com uma simples amostra de sangue materno, é possível fazer o estudo do DNA do bebê. O exame NIPT Panorama sequencia esse DNA e rastreia as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde da criança, como a síndrome de Down, triploidias e microdeleções.

O que fazer se for detectada a síndrome de Down?

Segundo o Dr. Caio, diagnosticar a síndrome de Down precocemente possibilita planejar não só o parto, como também os cuidados futuros que a família terá que tomar após o nascimento do bebê. “Podemos pensar em como vai ser o parto, se vai ser cesárea, se vai ser normal e se vai precisar de UTI. Também é possível planejar como vão ser os cuidados com a criança nos primeiros meses de vida”, revela o médico geneticista. 

O Dr. Bruzaca destaca as características da criança com síndrome de Down e reforça a necessidade dos pais de pensar em como lidar com essa condição: “A criança vai precisar de estímulos e fisioterapia; ela também pode ter problemas cardíacos e problemas imunológicos. O casal precisa se preparar para lidar com tudo isso”.

É comum que muitos pais saibam que o bebê tem síndrome de Down somente após o nascimento, pegando-os de surpresa. “Os exames genéticos são muito importantes para fechar um diagnóstico precocemente e poder planejar melhor toda a gestação, parto e cuidados futuros com a criança, sem surpresa de última hora”, completa o médico geneticista Dr. Caio Bruzaca.